Penyakit Fabry, juga dikenal sebagai penyakit Fabry atau defisiensi alfa-galaktosidase A, adalah gangguan genetik langka yang menyebabkan akumulasi zat berbahaya dalam berbagai sel tubuh. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik pada X-kromosom yang mengkode enzim alfa-galaktosidase A (α-Gal A). Enzim ini berfungsi untuk menguraikan lemak yang disebut globotriaosylceramide (Gb3) atau juga dikenal sebagai globoside. Pada …