Penyakit Fabry, juga dikenal sebagai penyakit Fabry atau defisiensi alfa-galaktosidase A, adalah gangguan genetik langka yang menyebabkan akumulasi zat berbahaya dalam berbagai sel tubuh. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik pada X-kromosom yang mengkode enzim alfa-galaktosidase A (α-Gal A). Enzim ini berfungsi untuk menguraikan lemak yang disebut globotriaosylceramide (Gb3) atau juga dikenal sebagai globoside. Pada individu dengan penyakit Fabry, mutasi genetik menyebabkan α-Gal A tidak berfungsi secara efisien atau tidak ada sama sekali, sehingga Gb3 menumpuk dalam berbagai jaringan dan organ tubuh.
Penyakit Fabry dapat memengaruhi pria dan wanita, tetapi karena gen penyebabnya terletak pada kromosom X, pria lebih sering terpengaruh secara signifikan. Gejala penyakit Fabry biasanya muncul pada masa kanak-kanak atau remaja dan dapat bervariasi dalam tingkat keparahan. Gejala umum penyakit Fabry termasuk:
1. **Nyeri dan Kesemutan:** Rasa nyeri dan kesemutan, terutama pada tangan dan kaki, sering menjadi gejala pertama penyakit ini.
2. **Lesi Kulit:** Penyakit Fabry dapat menyebabkan lesi kulit seperti bercak merah-ungu yang disebut angiokeratoma. Lesi ini biasanya terjadi pada area tubuh yang terkena tekanan seperti perut, paha, atau pantat.
3. **Gangguan Gastrointestinal:** Gejala gastrointestinal seperti diare, mual, dan muntah dapat terjadi.
4. **Kerusakan Ginjal:** Akumulasi Gb3 dalam sel-sel ginjal dapat menyebabkan kerusakan ginjal progresif.
5. **Masalah Kardiovaskular:** Penyakit Fabry dapat meningkatkan risiko penyakit jantung, termasuk hipertrofi ventrikel kiri, gangguan irama jantung, dan penyumbatan arteri koroner.
6. **Gangguan Saraf:** Gangguan saraf perifer, seperti kehilangan sensasi atau kelemahan otot, juga bisa terjadi.
Pengobatan penyakit Fabry melibatkan manajemen gejala dan komplikasi yang muncul. Terapi penggantian enzim (enzyme replacement therapy) dengan agalsidase alfa atau beta telah digunakan untuk membantu mengurangi akumulasi Gb3 dalam tubuh. Selain itu, perawatan pendukung untuk mengelola gejala seperti nyeri juga penting.
Penyakit Fabry adalah kondisi seumur hidup dan memerlukan perhatian medis yang terus-menerus. Konsultasi dengan dokter yang berpengalaman dalam manajemen penyakit Fabry sangat penting untuk merencanakan perawatan yang sesuai dan memantau perkembangan penyakit.